Em busca do fator genético para o autismo

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno está no topo da pirâmide da carreira acadêmica tradicional. Bióloga com mestrado e doutorado na mesma área, ela é professora titular na Universidade de São Paulo (USP) e coordena o Laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco da universidade. 

Ao longo da carreira, aprofundou-se nos estudos dos mecanismos genéticos associados a doenças e síndromes craniofaciais e autismo a partir do modelo de células-tronco. Além de tudo isso, ela também está à frente de um serviço de aconselhamento genético para famílias de afetados por essas condições de saúde. 

O gosto pela pesquisa nasceu com a vida universitária, na graduação em Ciências Biológicas na USP, onde entrou em 1977. Com apenas 17 anos, ainda não via ainda a realização de um sonho, mas estava certa na escolha do campo de atuação, ao qual se dedicava quase integralmente. “Eu vivia na universidade. Era o que eu fazia da vida”.

Ao longo do curso, fez estágio de iniciação científica em botânica, mas acabou mudando de área para encontrar a genética. “Eu queria algo mais aplicado, que pudesse ajudar as pessoas.” 

A área das Ciência Biológicas é imensa, e a então caloura não tinha predileção por nenhuma delas. Ao longo do curso, se descobriu na genética, entusiasmada pela possibilidade de contribuir socialmente, especialmente nas pesquisas de doenças raras. Ali, encontrou muitas provocações interessantes e perguntas à espera de respostas. “Não vou fazer uma coisa que vai ter aplicação imediata. A gente pode demorar anos, mas a gente sabe que, em algum momento, tem um retorno para essas famílias”.

Ao pensar sobre a realidade da pesquisa no Brasil, Maria Rita Passos acredita que nossos cientistas entregam trabalho de alta qualidade em relação à produção global, mesmo com dificuldades básicas, como o financiamento, a importação de insumos e equipamentos. 

Quando o assunto é autismo, tema da sexta edição da Olha o que ela fez!, a pesquisadora defende que a genética é um fator primordial. Ela explica que, de maneira geral, é possível dividir os casos de autismo em dois grandes grupos: aqueles onde a genética é muito importante, com alterações genéticas relevantes que podem explicar o TEA, e o autismo que envolve outros fatores de risco e interferências ambientais, sem uma alteração genômica principal.

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A proposta é investigar essas variáveis para entender se e quais alterações genéticas são suficientes para a ocorrência do autismo. Nesses casos, é comum que haja comorbidades (condições de saúde física ou mental que podem aumentar os riscos à saúde). Quando a predominância é de fatores ambientais, a tendência é de casos clinicamente menos complexos. Segundo a pesquisadora, quando cientistas conseguirem montar esse quebra-cabeça, poderão desenvolver testes mais precisos para os diagnósticos de TEA.